Category: медицина

Category was added automatically. Read all entries about "медицина".

белая лента

(no subject)

В сообществе "лялечка", посвященному грудному вскармливанию, женщина описывает ребенка с атопическим дерматитом и дыхательными проявлениями, похожими на кондовую такую астму. Ребенку нет и 3 месяцев. Мама интересуется контактами хорошего гомеопата...
Блин, как жалко ребенка.
Что должно произойти, чтобы в нашем обществе доказательная медицина вытеснила всякое дерьмо типа гомеопатии, уринотерапии, диете по группе крови, и прочих скринингов ауры?.. Вот что?
Вот если этот ребенок умрет, хоть кто-то из тех, кто советовал "своих гомеопатов" - покроется холодным потом, почувствует себя соучастником убийства? Или спишут все на "к гомеопату поздно обратились"?

Поьзуясь случаем, хочу сказать, что я давно и прочно переехала на ФБ, и сюда хоть и собираюсь писать, но редко и в основном под замком.
белая лента

Скоро год

как мы сюда вернулись.
Одна из причин возвращения рассосалась практически сразу, еще две - в окрестностях НГ. Также я почему-то совсем не пользуюсь социальными бенефитами - пособия на ребенка не получила (западло было с бухгалтерией снова объясняться после нескольких попыток), на молочную кухню забила (фермерская молочка лучше), в поликлинику на роскошные наши плановые обследования не хожу потому что лень.
Ну вот разве что врачей на дом вызываю беспощадно почем зря (и за свой счет, и за государственный, пока не прикрыли эту возможность). Кстати, ни у кого нет врачей-специалистов знакомых, выезжающих на дом? Ортопед там, невролог, просто педиатр вообще, ну и мне психиатра.

Из социально обобряемых причин вернуться осталась главным образом работа. И о ней я, т-т-т, не жалею. Сейчас (с этой недели) там самый драйв.
И все равно, спасибо дорогому мрзд за сообщество emigrant girls only. Я туда вступила в целях поностальгировать, а также в рамках бытового вуайеризма. Но неожиданно обнаружился бонус - чтение его регулярно мне напоминает, от чего я сбежала. Русскоязычное эмигрантское сообщество в США разнородно, и там, как и в любом обществе, можно найти и близких, и неблизких людей.
Но есть там одна такая... даже не знаю, как сказать... формация?
В общем, от которой меня сильно мутило, пока я там жила.
Полезно видеть перед глазами напоминание, что я не только правильно вернулась В, но и не зря сбежала ИЗ.
Простите, дорогие американские френды, и не принимайте на свой счет - разумеется, никто из вас к этой формации не относится никаким боком. А как ее описать, я не знаю.

Вообще жизнь хороша. Весна в воздухе. Хомяк прекрасен. Работа в кайф.
Только сна очень не хватает. И времени. И денег. И отпуска.

Фоток постить не буду, вместо них подборка рисунков.

[тыц?]







Работа

Синдром Ларона

СЯУ про новый способ не заболеть раком.
Прежде я знала про два варианта: родиться голым землекопом и человеком с синдромом Дауна.
Оказывается, можно еще и с синдромом Ларона. Там даже интеллект сохранен и с фертильностью все ОК. Но - карликовость.
Зато - ни рака, ни диабета, подозрение на устойчивость к старению (!) и практически никаких проблем со здоровьем (из серьезного - склонность к полноте, иногда - дисплазия тазобедренных суставов; и член маленький).
Причина синдрома - генетическая поломка, которая наследуется аутосомно-рецессивно. Поврежден ген рецептора к гормону роста, т.е. сам гормон роста есть, но в ответ на него не происходит выработка инсулиноподобного фактора роста.
Вспоминаются семьи, которые себе просили ПГД на карликовость спецом, чтоб подсаживать эмбрионы с мутацией. Там другая форма карликовости была, кажется, но - может, тоже со своими бонусами?.. Т.е. родители не просто эгоистично хотят удобных, похожих на них компактных детей, но и реально заботятся об их здоровье?..
Приличные клиники в таких просьбах отказывают, конечно.
Но стратегически... если к власти придут позитивные евгеники... н-да.
Меньше болеющий, меньше стареющий, меньше места занимающий тип людей.

А еще есть подозрение, что знаменитые хоббиты с острова Флорес могли быть Ларонами.

PS
Я надеюсь, что позитивные евгеники не придут к власти.
Работа

ПГД и орфанные заболевания

За ударное участие в симпозиуме (вместо одной лекции получилось две) меня "премировали" еще докладом на конференции по редким (орфанным) заболеваниям. Слайдов я наваяла, конечно, но в фоне слегка загоняюсь над одним этическим вопросом.
Орфанные заболевания в переводе - "сиротские". Потому что ими болеет так мало людей, что фармкомпаниям не выгодно заниматься разработкой лекарств для их лечения. Разработка и клинические испытания стоят дофига, а рынок сбыта - мизерный.
Самое редкое орфанное заболевание - Ribose-5-phosphate isomerase deficiency - зарегистрировано вообще у одного человека в мире.
День орфанных заболеваний - 29 февраля, что символично, конечно.
На орфанные лекарства государства и разные фонды стараются выделять деньги, иначе их совсем не будет. Сейчас в России тоже идет движуха вокруг орфанных лекарств и болезней, чтоб сделать лечение доступным в тех (увы, редких) случаях, когда оно существует.
В принципе, это самый что ни на есть наш ПГД-шный клиент.
[Spoiler (click to open)]
Почти все эти болезни - генетические, причем для многих гены и мутации известны. Так что таким семьям, конечно, имеет смысл делать преимплантационную (ну или пренатальную) генодиагностику. Выбирать здоровый эмбрион, рожать здорового ребенка.
Если б доклад делать для пациентов и их родителей, я б не так сомневалась.
А вот с этой конференцией... эх.
Я думаю, основная (но не вербализуемая) цель ее - привлечь внимание к проблеме чиновников, чтоб денег дали. Чтоб лечить тех, кто уже родился и уже болеет.
А тут мы такие... про то, что можно, вообще-то, не лечить, а предотвращать их рождение. То есть, конечно, и то и другое нужно, но... черт, даже не знаю, как объяснить этот загон. Ресурсы (в широком смысле) ограничены ведь. Если свести эту картинку к карикатуре, то мне примерно следующее представляется.
Вот есть семья с больным ребенком, которая борется, чтоб им дали доступ к лекарству. Или к койке в стационаре. Из кустов появляется генетик и вкрадчиво говорит: "А вот у вас (государства, спонсоров) есть на лекарство 10000$. Этого вам хватит на трехмесячный курс лечения. А мы бы вам за эти деньги сделали ЭКО+ПГД, и вы б другого ребенка могли родить, здорового".
Но этот, больной, он же уже есть.
И ресурсы-то действительно ограничены. В Европе во многих странах ПГД покрывается обязательным медицинским страхованием. Причем в реальности это чиновничьи и благотворительные ресурсы, а не пациентские, за свой счет тут трудно что-то смочь.
Ну вот а как тут призывать сделать ПГД-программу для предотвращения, когда на лечение денег не хватает?..

Авторы статей, которые я прочитала за последние дни по этой теме, загоняются явно меньше. Тема экономической эффективности ПГД обсуждается живо (мне попадались работы про муковисцидоз). Поиграв с цифрами, один автор даже показал, что ПГД, несмотря на расходы на ЭКО, экономически эффективнее пренатальной диагностики! Я не сразу врубилась, как  это у него так вышло. Оказывается, в своей модели он учел, что процентов 15 беременных, которым пренаталка показала, что плод болен, аборт все равно не делают (ну трудно на 18-20 неделе сделать аборт чисто психологически; и вообще люди склонны понапрасну верить в чудо). И эти 15% рожают больных детей, которых потом надо лечить за бешеные деньги. И именно эти расходы, если их помножить на среднюю продолжительность жизни больных, уменьшают экономическую эффективность пренатальной диагностики настолько, что ПГД получается выгоднее - хотя сама технология ПГД, безусловно, дороже.
То есть вообще-то в научном сообществе никто не чурается разговоров об экономической эффективности предотвращения по сравнению с лечением.
Некоторые формулировки особенно впечатляют. Один врач, изучая разные показатели эффективности, посчитал "сэкономленные годы жизни в страданиях". Вот конкретно так - использование ПГД предотвращает столько-то абортов, экономит столько-то миллионов долларов, столько-то коек в стационарах - и столько-то лет жизни больного. Причем он там считал суммарно по всем больным США, и сэкономленных годов у него получилось аж 600000.
Непрожитые шестьсот тысяч лет несчастных больных муковисцидозом.
Которых вообще-то можно и нужно лечить, и разрабатывать новые препараты.
Только денег на это нет.
И, честно говоря, они вряд ли будут.
Уж во всяком случае - на лечение уникумов вроде Ribose-5-phosphate isomerase deficiency.

И я это понимаю, но все равно мне режут глаз или там слух эти "сэкономленные годы".
А вам?
белая лента

Дела сердечные

Ну что, ДМ, в целом - спасибо.
По крайней мере, непосредственной опасности нет и операция пока не нужна.

Я тут имела... наивность сетовать на атопический дерматит у дитяти. Пошли к педиатру, он подтвердил АД, назначил гормональный крем (увы, он очень твердо высказался против негормонального элидела), и заодно - выслушал шум в сердце :(
Collapse )
Прощалась сегодня с коллегами по работе, очень тепло, даже с шефиней. В нашу лабу зашла незнакомая новая девочка-практикантка, ей говорят - это Катя. Она - Ой, та самая Катя? Я про вас столько слышала!
Вроде бы и несопоставимые события, а как-то так... греет. Удивительно, но о том, что я ухожу с этой работы, жалеют даже те, кого я привыкла считать недоброжелателями, а то и врагами.
Значит, хорошо поработала.
А еще это, по-моему, означает, что я ухожу вовремя.
белая лента

Бэби-дайджест 3

Одно из клише мимимишных детских фоток - "крошечная ножка". Особо популярный вариант - громадная волосатая мужская клешня, в которой покоится микроскопическая гладкая розовая пяточка.
Так вот: в этой картинке все - вранье.
Collapse )


Update:
В комментах поднялась тема возвращения, и я вспомнила о ссылке, которой хотела поделиться. asena жжет напалмом:

Ну вот например вы замужем, давно и счастливо. У вас спокойные отношения с четко определенными правами и обязанностями, вы благодарны своему мужу за то, что он поддерживал вас во время учебы, и теперь вносите свою долю в семейный бюджет. Вы - полноправный и востребованный член семьи. Он довольно холоден к вам (скажем прямо: минус двадцать), но вы понимаете, что он никогда вас не бросит, и даже не против, чтобы вы завели детей, если вам вдруг упрется.
И тут вы едете на юг и там есть мальчик - молодой, героический, безалаберный и отчаянно стремящийся вам понравиться, предлагающий непрерывный и офигительный тактильный кайф. Вы понимаете, что, если вы все бросите и к нему уедете, то вы там будете примерно на положении восемнадцатой наложницы. Но если вы заведете детей, то их он будет действительно любить (и выменивать на тысячу военнопленных, если понадобится). И то, насколько с ним тепло, все-таки совершенно срывает башню.
Я про российское vs израильское гражданство, разумеется.
белая лента

Новая жизнь на новом посту

Младенцу 2 недели. Промежуточный итог: we're going to survive.
Collapse )
PS 
В одной из онлайн аптек, где я пытаюсь заказать этот грешный мотилиум, мне подарили Виагру. Кому надо - отмечайтесь в комментах.